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乳腺癌已成为发病率最高的癌症。DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一。先前的研究表明,乳腺癌易感基因1/2(breast cancer suscepti......
DNA损伤修复功能异常是肿瘤发生发展的重要特点之一[1]。乳腺癌易感基因(Breast Cancer Susceptibility Genes,BRCA)包括BRCA1和BRCA......
随着二代测序技术的发展,人们对临床肿瘤病人样本进行测序后鉴定了大量的核苷酸变异,这些变异可以被分为遗传性突变和体细胞的突变......
[目 的]探讨卵巢上皮恶性肿瘤(epithelial ovarian cancer,EOC)BRCA 基因(brest cancer susceptibility gene)突变型与野生型两种状态......
目的 探讨卵巢癌易感基因突变与临床特征的关系.方法 采用靶向高通量测序技术对35例卵巢癌患者的外周血进行BRCA1,BRCA2,CHEK2,PAL......
目的 评估BRCA1/2 突变携带者乳腺癌发病风险对于制定精准的风险干预策略,降低乳腺癌的发病率有重大意义。目前关于乳腺癌风险的研......
目的 BRCA1/2 基因是与家族性乳腺癌关系最为密切的两个基因。在中国家族性乳腺癌中BRCA1/2基因的致病性突变为10%。除此之外,BRCA1......
目的 卵巢癌是女性生殖系统的常见恶性肿瘤,其中卵巢上皮癌的死亡率占各类妇科肿瘤之首,是女性生命安全的严重威胁。由于卵巢位于盆......
目的 BRCA1 和BRCA2 是与乳腺癌发病最密切相关的高外显率易感基因。目前BRCA1/2 胚系突变与乳腺癌预后是否相关存在争议。本研究......
目的 分析针对确诊的遗传/家族高风险乳腺癌人群进行BRCA1/BRCA2 基因突变检测的临床价值。方法 选择自2016 年1 月至2017 年12 月......
绝经激素治疗与乳腺癌的关系一直受到密切关注.迄今为止,健康妇女进行绝经激素治疗发生乳腺癌的风险仍未明确,但至少可以肯定,即使有......
目的:探究BRCA1/2突变与上皮性卵巢癌病人的临床病理特征关系.方法:对70例经病理确诊的上皮性卵巢癌病人进行BRCA基因检测,分析卵......
Mechanisms of acquired resistance of BRCA1/2-driven tumors to platinum compounds and PARP inhibitors
Molecular pathogenesis of tumors arising in BRCA1/2 germ-line mutation carriers usually includes somatic inactivation of......
Uncertainty following an inconclusive result from the BRCA1/2 genetic test:A review about psychologi
BACKGROUND An inconclusive result from BRCA1/2 genetic testing indicates that a genetic variant of uncertain significanc......
目的:评估BRCA1/2基因突变状态对晚期浆液性卵巢癌患者预后的影响。方法:选择2017年10月-2020年3月在锦州医科大学附属第一医院初......
研究背景及目的乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着每一位女性的身心健康以及生活质量。近年来欧美国家乳腺癌的发......