【摘 要】
:
目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月~2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿
【机 构】
:
广西桂林市妇女儿童医院遗传代谢临床中心实验室
论文部分内容阅读
目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月~2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(
其他文献
企业如何保护名牌产品裴映荣,杨兆斌在大力发展社会主义市场经济的今天,争创名牌、追求名牌效应已成为企业跻身市场竞争的主攻方向。但是如果不重视提高产品质量,塑造产品自身形
专业银行向商业银行转变的难点和对策施爱平,米玉国发展社会主义市场经济,要求进一步深化金融体制改革,转换金融运行机制。把国家专业银行推向市场,使它们转换经营机制,实现向商业
完善我国住宅市场的思考马建年,胡振兵住宅是房产的核心,是房产市场的重要组成部分。住宅市场的发展对健全房产市场,推动整个国民经济的发展都有极其重要的意义。同时,住宅市场的
本文对机车牵引电动机的振动信号通过振动传感器传输至MATLAB小波包分析软件,小波包去噪处理分离出噪声信号保留有用信号,进行能量谱分解。不同特征频率的能量百分比进行归一
结构胶植筋的试验研究多在素混凝土上进行,而国内实际工程多在钢筋混凝土基材上进行,这种情况的传力机理和破坏形式存在明显的不同,在钢筋混凝土上植筋,在静力作用下锚固段钢
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
目的比较感咳双清胶囊与利巴韦林对小儿病毒性上呼吸道感染的疗效。方法选择病毒性上呼吸道感染患儿共416例,随机分为两组,治疗组210例,给予感咳双清胶囊抗病毒治疗,配合他项
<正> 一、工资水平与劳动生产率的关系生产决定分配,分配又反作用于生产。由于生产是实际的起点,因而是起支配作用的要素。能分配的只能是生产的成果,而社会商品和劳务的多少
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
<基础会计>是一门实用性很强的课程,实务题是基础会计课程的核心和难点,在期末考试中占50%.为帮助初学会计的学员学习和掌握好该部份的内容,对基础会计中的重点实务题分析如