46,XY,t(4;17)(q31.1;q23)伴少弱精症1例

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:alim_zheng
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者,男,30岁,因“未采取避孕措施,婚后两年未孕”来武汉科技大学医学院生殖科就诊.患者表型正常,自述无特殊个人史和家庭史,平素身体健康,性格开朗,不抽烟,偶尔喝少量酒.体格检查:患者身高175 cm,体重70 kg,两侧睾丸大小正常.患者肝功能(12项)检查正常,前列腺常规检查未见异常,乙肝五项(HBsAg、HBsAb HBeAg HBeAb HBcAb)全部阴性,性激素六项(FSH:6.47 mIU/mL、LH:4.66 mlU/mL、PRL:5.73 ng/mL、PROG:0.51 ng/mL、E2:23 pg/mL、TES:2.74 ng/mL)全部正常,患者第一次精液分析(精子密度7.1×106个/mL、精子活力12%、精子存活率20%、精子畸形率91%),第二次精液分析(精子密度9.4×106个/mL、精子活力15%、精子存活率25%、精子畸形率99%),第三次精液分析精子密度8.8×106个/mL、精子活力3%、精子存活率18%、精子畸形率96%),第三次就诊的精浆生化结果为精浆果糖18 μmol/L(一次射精),精浆锌15.3 μmol/L,精浆弹性蛋白酶336 ng/mL,精浆中性α糖苷酶13.3 mU/一次射精(正常参考范围为:≥20 mU/一次射精);其妻核型分析、血常规、肝肾功能、凝血功能、甲状腺功能、输血前五项、TROCH、优生优育7项、肝炎全套、B超、白带常规检查均未见异常.
其他文献
凝血因子Ⅶ(FactorⅦ,FⅦ)是启动外源性凝血途径的重要因子,其在人类生理及病理凝血过程中的作用日益受到重视.糖尿病时FⅦ异常可能是此类患者血栓栓塞并发症及死亡高发生率的潜在原因.本文对糖尿病时FⅦ异常、可能机制及临床意义进行综述.
CTL通过穿孔素或FasL-Fas机制杀伤病毒感染的靶细胞,这一途径一直被认为是CTL清除病毒感染的惟一或主要机制.近年转基因小鼠模型及MHC I类分子-肽四聚物方法直接检测局部CTL
糖基化终末产物是体内蛋白质与葡萄糖或其他还原单糖反应生成的稳定的共价化合物 ,它可通过损伤血管内皮、促进白细胞粘附、增加血小板聚集和刺激血管平滑肌增殖等机制 ,促进
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种致死性的进行性间质性肺病,病因至今仍不明确,也缺乏有效的治疗方法.miRNAs研究涉及许多疾病的发生、诊断和治疗,
脂联素是近年运用分子生物学技术发现的新激素。脂联素通过刺激外周组织摄取、氧化游离脂肪酸 ,降低脂肪酸浓度 ,进而改善胰岛素抵抗 ,同时还能抑制动脉粥样硬化的形成。脂联
期刊
如何合理有效地将信息技术运用于数学课堂教学,并积极探索信息技术与数学课堂教学的有机结合,是教师在数学教学活动中值得注重的.初中数学与信息技术的有效结合应从数学教学
细胞凋亡是生物学领域的重大发现,是细胞在生理状态下的特征性死亡形式,近年来研究发现细胞凋亡在移植免疫中发挥重要作用.在同种异基因移植中,受者对移植物的排斥是移植成功的主要障碍.同种异基因移植排斥主要是受者T细胞介导的、针对同种异型抗原的免疫应答.通过多种途径导致机体反应性T淋巴细胞的凋亡可以诱导免疫耐受.某些免疫抑制剂可是通过细胞凋亡途径起作用.本文主要对T细胞凋亡与移植免疫耐受的研究进展作简要综
期刊