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目的:了解正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况. 方法:应用PCR技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析. 结果:正常人MTHFR基因中,表现型T/T频率是3%,表现型T/C是36.5%,表现型C/C是60.5%.MTHFR基因T频率是0.196,基因C频率是0.804.结论:人群MTHFR基因的分布有各自的特点.