【摘 要】
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目的通过分析本市2015~2017年新生儿17-羟孕酮(17-OHP)的筛查阳性确诊率,提示早期新生儿筛查的必要性和重要性,有利于降低全市出生人口缺陷率。方法选取本市2015~2017年出生
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目的通过分析本市2015~2017年新生儿17-羟孕酮(17-OHP)的筛查阳性确诊率,提示早期新生儿筛查的必要性和重要性,有利于降低全市出生人口缺陷率。方法选取本市2015~2017年出生的新生儿共计25000名作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测。结果①筛查标本数25000名活产新生儿,阳性病例29例,阳性率0.12%(29/25000)。最终确诊阳性:3例,发病率为0.01%(3/25000)。另有:睾酮偏高/皮质醇正常4例,17-OHP偏高/睾酮偏高
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