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PTEN基因,位于染色体10q23.3区,是具有磷酸酶活性的抑癌基因。其在细胞周期中的作用主要由聚集粘链激酶途径、3,4,5一三磷酸一磷酸肌醇以及促细胞分裂素激活的蛋白激酶等3条途径共同完成。在胚胎发育过程中,具有PTEN纯合性突变的胚胎干细胞形成畸形胚胎,并在胚胎早期死亡,而具有PTEN杂舍性突变的小鼠在不同组织类型中肿瘤的发生率增高。该文综述了PTEN基因的结构特征、生物学特性以及其在细胞周期和胚胎发育过程中的作用,并对其研究前景作一展望。