【摘 要】
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患儿男，5岁。因视力模糊2个月，四肢乏力15 d步行入院。2个月前无诱因出现视力模糊，仅看清眼前物体，运动稍迟钝，扶手可行走上楼，半月前出现四肢乏力，构音模糊，吞咽硬物困难，偶有呛咳及
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患儿男，5岁。因视力模糊2个月，四肢乏力15 d步行入院。2个月前无诱因出现视力模糊，仅看清眼前物体，运动稍迟钝，扶手可行走上楼，半月前出现四肢乏力，构音模糊，吞咽硬物困难，偶有呛咳及二便失禁，无昏迷、抽搐、头痛和呕吐等。患儿G2P2足月顺产，既往史、家庭史正常。入院查体：皮肤正常，神倦，淡漠，反应迟钝，心肺腹(-)；双上睑下垂，右鼻唇沟变浅，咽反射减弱，四肢肌张力减弱，肌力Ⅳ级，腹壁反射减弱，提睾反射存在，左侧巴氏征阳性，右侧巴氏征可疑阳性。尿17-酮类固醇(17-KS)24.4 μ mol/L，24
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