【摘 要】
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Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的表现类似Pome病;表现为一种溶酶体相关疾病,
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科
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Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的表现类似Pome病;表现为一种溶酶体相关疾病,被称为糖原累积病IIb型[1]。直到2000年,Nishino等[2]第一次报道了LAMP2基因突变会导致Danon病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重。而女性则较少发病,表现较为轻微。Danon病患者预后差。我们认为由于对Dannon病的认识不足,导致有一定数量的该病患者被漏诊。本文通过对相
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