【摘 要】
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目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向
【机 构】
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广东省河源市妇幼保健院检验科,517000
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目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.
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