【摘 要】
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目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用
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目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。结果在5例CD30(delGAG)突变病例中,4例是此突变的杂合子,1例复合东南亚缺失型α地贫突变(--SEA/αCD30α)。所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现,但血红蛋白值均正常。--SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外,还有轻
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