【摘 要】
：
微绒毛包涵体病（MVID）是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现。本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点。
【机 构】
：
暨南大学附属第一医院儿科,广州市妇女儿童医疗中心新生儿科,广东医科大学附属医院儿童医学中心
论文部分内容阅读
微绒毛包涵体病（MVID）是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现。本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点。患儿为21 d女婴,因＂解稀便20 d＂收住院。体查发现患儿体重和身长落后,皮肤巩膜黄染;双肺呼吸音清,心音有力;腹部膨隆,腹壁静脉显露,肝脾肋下未触及。血生化结果发现总胆汁酸、胆红素、转氨酶、谷氨酰转肽酶等指标均升高,而血钠、氯、磷和镁水平均降低。血气分析提示代谢性酸中毒。初步诊断先天性腹泻,给予肠外营养及对症支持治疗
其他文献
在企业的领导力开发实践中,如何反映人才发展与组织能力建设的相关性受到广泛关注。员工敬业度评价与开发提供了一套方法论,能够通过量化分析,为领导力提升提供参照系,从而使
天津市人大常委会法制工作委员会副主任李玉星,长期从事地方立法工作,积累了大量的工作经验,对地方立法工作颇有心得。本刊从本期起将陆续刊发他的《地方立法系列专题》文章,
这年头，“共享经济”很火，共享汽车，共享雨伞，共享充电宝……凡是能够共同分享的，几乎都可以找到相应的共享形态。然而，有些共享形态有存在的必要和超高的共享价值，故而很多人都希望
从赣南重钇稀土矿区分离到了一株对重钇稀土离子吸附能力强的菌株,它对重钇稀土离子吸附量达到了223 mg·g-1干重,初步鉴定为粘质沙雷氏菌。粘质沙雷氏菌对重钇稀土离子生物
背景与目的:挽救性肝移植(SLT)与再次肝切除术(RH)哪种治疗方式更有利于术后复发性肝癌患者,目前尚无一致结论,亦无大样本量的多中心研究予以证实。本研究通过Meta分析方法评
●何谓债转股? ●债转股有哪些条件? ●哪些债可以转股……
本文重点介绍了移动箱变车在配网抢修领域的实际应用案例,通过对配电房构造情况的研究与分析,提出一种针对城市配电房故障的快速抢修方案,通过对配电房接口的改造,分工况、分
20世纪60年代初,俄罗斯作家亚历山大·伊萨耶维奇·索尔仁尼琴在著名文学杂志《新世界》上发表了中篇《伊万·杰尼索维奇的一天》
In the early 1960s, Russian author Alex
疫情就是命令，防控就是责任。各地医务工作者、党员干部冲锋在前，为打赢疫情防控阻击战奔忙，不幸的是，有不少人倒在战“疫”前线。他们是危急关头不灭的光。他们展现出的牺牲精神
(一)国际市场上红茶已广泛采用标准集合包装近几年来,国际市场上红茶的运输包装已广泛采用国际标准茶箱、标准托盘和集装箱一系列标准集合包装。国际标准茶箱的规格是:40×4