剪接位点突变相关论文
目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变。方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变......
目的 分析1个Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系过氧化物酶生物合成因子7 (peroxisomal biogenesis factor 7,PEX7)基因突变情况,探......
目的 确定一个浙江遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因突变及分子发病机制.方法 提取家系成......
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA，综合应用多重连接探针扩增及下一......
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收......
目的:颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,OMIM:119600),简称CCD,是一种罕见的先天性常染色体显性遗传的骨骼发育异......
为了解ｐ１６基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法和ＤＮＡ序列测定法对４０例食管癌及相应手术切端正常组织ＤＮＡ标本ｐ１６基因进行研究，结果在４０例食......
The authors report two families with a myopathy phenotype affecting only women, marked by asymmetric weakness, skeletal ......
由于ＥＢ病毒（ＥＢＶ）糖蛋白ｇp３５０／２２０是人类自然感染后ＥＢＶ中和抗体的主要攻击目标，并且在动物模型中已显示某些形式的ＰＰ３５０／２２０可抵抗ＥＢＶ相关疾病，因此，ＰＰ３５０／２２０有可能成为候选的ＥＢＶ......
Background: β -Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism with various phenotypes, including mental retardation,......
目的 研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对1......
非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)是中枢神经系统罕见的侵袭性肿瘤,好发于儿童。成人AT/RT临床罕见,主要发生于鞍区。有文献报道12......
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)是主要发生在婴儿中枢神经系统的罕见侵袭性肿瘤。虽然成人(AT/RT)是罕见的,但累积的病例表明成......
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DFNA5是导致非综合征性耳聋的常染色体显性遗传的基因,与别的常染色体显性遗传基因的突变异质性不同,目前已知的所有致聋突变类型......
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例D......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是一种最常见的内耳畸形,其在感音神经性听力损失患者中约占1-12%。临床表现为学......
