【摘 要】
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目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院/儿童医院
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目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932例,检出率为10.73%;其中静止型(0.2%~0.9%)608例,标准型(1%~6%)1259例,Hb H病(6%~30%)53例。共召回647例阳性患儿进行基因检测,确诊622例,确诊率96.14%。结论 :通过新生儿足跟血可以准确快速地筛查出α地贫,为临床提供参考。
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