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家族性腺瘤样息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)由 Bussey 在 1847年首次描述[1],其中遗传性结肠息肉病是最常见的一种类型.FAP 主要的病理变化是消化道内会密集性的出现数十到数百个大小不一的息肉,表型严重的患者从口腔到直肠肠管都可能发生息肉,其数量甚至可达数千个[2].FAP 与 APC 基因突变有密切的关系[3].现报道 1 例 APC基因突变导致的家族性腺瘤样息肉病.