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难治性肾病综合征(RNS)是终末期肾病常见原因之一,预后差,其发病机制至今尚不完全清楚。随着对RNS遗传背景的深入研究,越来越多的致病基因被鉴定出来,包括编码足细胞相关蛋白的多个基因变异均可导致RNS发生。本文系统性综述与RNS相关的基因(重点是足细胞相关基因)在其发病中的遗传变异及其导致RNS的机制,有助于RNS的遗传发病机制研究、临床诊断和预后判断。