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目的 探讨淀粉样β-蛋白(β/A4)基因突变与Alzheimer病(AD)的关系。 方法 运用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP),检测分析20例散发性AD患者和8例正常老年人的淀粉样前体蛋白(APP)基因16、17外显子的多态性。 结果 AD患者和正常对照的β/A4基因均示发现C→T突变及其它异常SSCP泳动变位。 结论 APP基因β/A4编码区突变不是一突变“热点”,在