【摘 要】
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目的 探讨遗传代谢病德朗综合征（CdLS）的临床特点及基因突变类型。方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，男，2岁。外貌特殊，头小，眉毛浓密、双侧汇合于中线，睫毛
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目的 探讨遗传代谢病德朗综合征（CdLS）的临床特点及基因突变类型。方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，男，2岁。外貌特殊，头小，眉毛浓密、双侧汇合于中线，睫毛长而卷曲，体质量低，运动 及智力发育落后。检测患儿NIPBL基因发现c.7176T〉A（编码区7176号核苷酸由T变为A）的杂核苷酸变异。结论 CdLS为罕见先天遗传代谢病，临床表现有特殊的面容及体征。NIPBL基因的c.7176T〉A突变在国内外未见报道。
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