CD41~42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析

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目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41-42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型:α-地中海贫血-α^3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42纯合子突变。父亲基因型:α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子;母亲基因型:α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子。三者红细胞平均体积(MCV)均变小。结论地中海贫血的卫
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