儿童Alport综合征临床诊断资料分析

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<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS),为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1]。国外报道其基因频率为1/5000~1/10000[2]。但在实际临床工作中本病的的确诊及定性仍存在困难。笔者所在医院2001-08~2007-07早期发现了10例,现分析报告如下。
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