【摘 要】
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<正> 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩。一般为临床医生所熟知的是 Duchenne/Becker 型 M
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<正> 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩。一般为临床医生所熟知的是 Duchenne/Becker 型 MD、面肩肱型 MD、眼咽肌型 MD,但在实践过程中常会碰到不符合上述类型的以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的 MD,多笼统称为肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。LGMD 由 Walton 和 Nattrass 于1954年首先提出,用以区别不同于 Duchenne/Becker 型等已知的肌营养不良症。由于本组疾病在遗传方式、起病年龄、病情进展以及肌无力程度等方面既有差别又有共性,此后40年内对本组疾病的认识无太大进展。直至上世纪90年代以后,随着分子生物学的发展,对
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