伴癫痫发作脆性X综合征1例

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1临床资料患者,男,23岁,因重度智力低下来我院就诊。体格检查:身高168cm,体重65kg。长脸,嘴厚唇,鼻梁下部隆起,额弓高,大耳,耳轮延伸至耳廓部,下额突出,阴茎和睾丸大,无腋毛。行为异常,注意力不集中,性情孤僻,眉头紧缩,面目呆板,不合作,常外出游走。发音缺陷,语言障碍,答非所问,缺乏与人交往的能力,在监护下可简单劳动。有间断性癫痫发作。父母非近亲结婚,三代家系中未发现类似患者。
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