【摘 要】
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目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗。方法:采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌,取患儿及
【机 构】
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南方医科大学附属佛山市妇幼保健院,广东省妇幼保健院
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目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗。方法:采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌,取患儿及其父母外周血行高精度临床外显PLUS的检测分析,且在Pubmed上检索Costello综合征病因、临床表现、诊断及治疗方法。结果:患儿有喂养困难病史,并有鼻梁低平、稀疏或卷曲的头发、耳位低等特殊面容,并且临床外显PLUS检测结果示患儿HRAS基因存在新发杂合突变c.34G>A(p.G12S),同时测序数据
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