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目的
探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。
方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherton综合征患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"Netherton综合征"、"SPINK5"、"鱼鳞病"、"Netherton syndrome"、"erythroderma"、"desquamation"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2018年12月收录的论文进行检索。总结Netherton综合征患儿的临床表现及基因特点。
结果2例均新生儿期起病，出现全身弥散性红斑及脱屑、毛发干枯易折、生长迟缓，基因检测发现2例受检者SPINK5基因存在杂合突变，1个新发突变c.1915-1916del(p.L639Afs*12)和2个已报道突变c.2260A>T(p.K754*)、c.2423C>T(p.T808I)。2010年1月至2018年12月国内外文献报道经基因确诊的患儿共70例，加上本研究2例共72例，其中国内10例。其主要表现为红皮病样皮损、竹节样毛发、生长迟缓。
结论Netherton综合征由SPINK5基因变异导致，c.1915-1916del为新报道变异。患儿出生后不久出现皮肤弥散性红斑、脱屑等严重皮损时应考虑遗传相关性疾病，有助于早期诊断，减少误诊和激素的不当使用。