Netherton综合征相关论文
Netherton综合征（NS）是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病，其特征是鱼鳞病样红皮病（CIE）和/或迂回线状鱼鳞病（ILC）、毛干异......
9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部......
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目的构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1cre/ Spink5floxp/floxp的B淋巴细......
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......
目的检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其相关亲属外周血DNA，用PCR扩增SPINK5基因编......
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Netherton综合征是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传病。患者常有先天性鱼鳞病样红皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发症及特......
患者女，24岁，因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理：角化过度伴灶性角化不全，角层内中性粒细胞聚集，角层下水......
目的 分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况.方法 对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,......
目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, n SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综......
研究背景：Netherton综合征(Netherton syndrome，NS)(OMIM ＃256500)又称为迂回线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)，是一种罕......
Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可......
报告1例Netherton综合征。患者女,43岁。患者自幼全身皮肤反复出现红斑、脱屑,严重时有渗出,伴有瘙痒。平时头发不易梳理、易断。......
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Netherton综合征(Netherton syndrome,NS)是一种由SPINK5突变引起的罕见常染色体隐性遗传病。其典型的临床表现主要有先天性鱼鳞病......
报告1例Netherton综合征.患者女,43岁.患者自幼全身皮肤反复出现红斑、脱屑,严重时有渗出,伴有瘙痒.平时头发不易梳理、易断.幼时......
采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含......
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性......
【正】 Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(......
丝氨酸蛋白酶抑制物Kazal型（SPINK）家族与慢性胰腺炎、Netherton综合征、食管癌等疾病关系密切。目前对SPINK1、SPINK5、SPINK7等亚......
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患儿,女,4岁。患儿出生即出现全身干燥、红斑、鳞屑,伴渗液。头发、眉毛稀疏,口周皮沟加深,呈放射状,双手、双足可见片状、环状或......
Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1]。目前该病全世......
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目的：电镜观察Netherton综合征皮肤和毛发的超微结构改变。方法：对一例21岁Netllerton综合征男性患者的皮肤及头发毛干进行透射电镜......
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜......
报告1例Netherton综合征。患者女,21岁。出生20余天全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑、散在脓疱,伴渗出。口周、眼周皮纹加深,呈放......
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目的探讨激肽释放酶相关肽酶家族(KLKs)和丝氨酸/半胱氨酸蛋白酶抑制物(Serpins)在Netherton综合征(NS)及红斑型天疱疮(PE)患者表......
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性......
