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先天性心脏病（先心病）是我国最常见的新生儿出生缺陷，2014年复旦大学附属儿科医院教授黄国英领导的课题组给出一组数据：采用超声心动图方法筛查，发现上海地区新生儿先心病的发病率高达26.6‰，其中，重症先心病的发病率为3.5‰，后者是我国婴幼儿和新生儿死亡的主要原因之一，近年来在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。
我国每年出生婴儿患各种先天性心脏病者有15万20万人，其中30%左右可能在婴儿期死亡。能否在最佳救治时间内得到有效的治疗，对于这些孩子而言性命攸关。
2014年4月，黄国英课题组领衔完成一项全球范围内最大样本量研究，提出婴儿出生后24至72小时内，采用“心脏听诊 经皮血氧饱和度”两项指标，就能够将绝大部分新生儿的重症先天性心脏病筛查出来。
这一科研成果刊登于《柳叶刀》，这也是这本杂志创刊至今首次刊登中国儿科学界的研究论文。
为此，本刊专访了黄国英教授。
急需技术标准统一的筛查
《瞭望东方周刊》：先心病新生儿的死亡率究竟有多高？
黄国英：重症先心病的死亡率目前没有明确统计，但是一般都认为重症先心病新生儿，如果没有在有效时间内得到诊治，会在一岁以内死亡。
我国先心病新生儿中1/3是重症型，但能够开展新生儿先心病手术的医院很少，每年新生儿心脏手术超过100例者不过十家。
《瞭望东方周刊》：新生儿先心病手术成功率有多高？
黄国英：手术成功率近年一直在不断提高，很复杂的类型都能得到有效缓解和救治。拿复旦大学附属儿科医院的数据来看，成功率在97.5%以上，已经很接近国际水平了。救治的患儿当中，有些错过了最佳治疗期，假如能够早筛查出来，手术成功率可能更高。
《瞭望东方周刊》：既然手术成功率已经这么高了，為什么还是有很多孩子死于先心病？
黄国英：我国对于新生儿先心病诊治，技术力量差别很大。在目前少数开展小儿先心病治疗的医院，救治率应该说相当高。但是缺乏可靠有效的筛查技术，再加上妇幼保健院、综合性医院、社区医院的医生对于先心病的认知水平不足，常造成漏诊或误诊，等到患儿出现反复肺炎、心力衰竭、严重紫绀等症状再被确诊时为时已晚。
即使在美国等西方发达国家，如果不能有意识地做先心病筛查，一半以上的先心病新生儿会被漏掉，出院以后才会发现。一旦漏掉，他们就有可能失去最佳的治疗机会，导致死亡或残疾。
所以，技术标准统一的筛查是减少新生儿死亡率很有效的方法。
两三分钟就可查出新生儿先心病
《瞭望东方周刊》：最好的筛查时间是什么时候？
黄国英：新生儿出生后24至72小时内。
《瞭望东方周刊》：新生儿先心病筛查没有纳入常规的检查项目吗？
黄国英：这在我国目前还不是一个常规的筛查项目。绝大多数筛查不是在新生儿时期，都是发现有问题了，然后做超声心电图，确诊后就手术。超声心动图筛查虽然很准确，但并不是容易推广的筛查方法。一方面检查时间长，另一方面，超声心动图检查需要由经过专门训练的技术人员来完成，检查费用也较高。每个新生儿都通过超声心电图来筛查，不太现实。
其实在我国，孕妇产前B超检查的时候也会对胎儿的心脏进行简单观察，看看心脏对称不对称，如果不对称可能就有严重的问题了。但是这只能筛查出来很少一部分。
《瞭望东方周刊》：现在国外对于新生儿先心病的筛查方法有哪些？
黄国英：美国的20几个州以及瑞典等已经把先心病筛查纳入新生儿筛查的常规项目。他们普遍使用的是“血氧饱和度测试”。
《瞭望东方周刊》：在你的团队发表的《新生儿先心病筛查优化方案》中，建议如何来优化筛查方法？
黄国英：我们建议采用 “心脏听诊 经皮血氧饱和度测试”的简易方法，两三分钟内就可对新生儿先天性心脏病进行筛查。
我们在对129523名新生儿先心病的筛查中，一开始研究观察比较的指标有七项，这样下来，对一个新生儿的检查时间要七八分钟。后来，通过再次对比分析，发现通过心脏听诊和经皮血氧饱和度的测试，能够简单地筛查出患有先心病的新生儿。对于普遍的筛查而言，简单和方便非常重要。
如果只测血氧饱和度，只能检测出70%多，还有20%多的患儿会被漏掉，而加上心脏听诊的方法，重症先心病敏感度达93.06%。
《瞭望东方周刊》：这项技术推广上有什么难度吗？
黄国英：还是技术、标准的统一。建立统一、简便、有效的方案进行先心病筛查，对基层医生进行系统培训，这对于早期识别和诊断先心病具有重要意义。我们发现，经过短期严格培训后，一名资深的护士都能够完成这项筛查工作。
一只好的听诊器不过几百元，一台血氧饱和度测试仪器几千元，能够筛查很多孩子。所以，我们认为这是一项可以推广的经济有效的筛查技术，也希望能够尽早在一些地区先行推广。
如何防患于未然
《瞭望东方周刊》：作为“娘胎里带来的”，先心病能否有效预防？
黄国英：先心病作为一种出生缺陷，不是说没办法预防，而是预防难度大。国际上为了减少出生缺陷，一般采取三级预防。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残。
最难的是，如何让这个病不发生。关键在于要知道它的病因和发生机制。这些东西不搞清楚的话，很难做到一级预防。
《瞭望东方周刊》：但是学界至今没能明确找到新生儿先心病的病因？
黄国英：虽然没有明确病因，但也是有些线索的。比如说孕妇在怀孕前或怀孕期间接触到一些有害物质；再比如，怀孕早期（前三个月），正是胚胎发育最关键的时期，此时母体病毒感染可能会影响胎儿心脏发育。
所以女性要尽量在最佳生育年龄阶段怀孕，孕期合理营养，避免接触放射性和有毒有害物质，怀孕早期尽量不生病，预防感染、谨慎用药，也要戒烟、戒酒等。
还有一个方面就是父亲。我们一直把关注点放在母体上面，现在也有很多证据表明精子的质量也会影响胚胎质量。
我国每年出生婴儿患各种先天性心脏病者有15万20万人，其中30%左右可能在婴儿期死亡。能否在最佳救治时间内得到有效的治疗，对于这些孩子而言性命攸关。
2014年4月，黄国英课题组领衔完成一项全球范围内最大样本量研究，提出婴儿出生后24至72小时内，采用“心脏听诊 经皮血氧饱和度”两项指标，就能够将绝大部分新生儿的重症先天性心脏病筛查出来。
这一科研成果刊登于《柳叶刀》，这也是这本杂志创刊至今首次刊登中国儿科学界的研究论文。
为此，本刊专访了黄国英教授。
急需技术标准统一的筛查
《瞭望东方周刊》：先心病新生儿的死亡率究竟有多高？
黄国英：重症先心病的死亡率目前没有明确统计，但是一般都认为重症先心病新生儿，如果没有在有效时间内得到诊治，会在一岁以内死亡。
我国先心病新生儿中1/3是重症型，但能够开展新生儿先心病手术的医院很少，每年新生儿心脏手术超过100例者不过十家。
《瞭望东方周刊》：新生儿先心病手术成功率有多高？
黄国英：手术成功率近年一直在不断提高，很复杂的类型都能得到有效缓解和救治。拿复旦大学附属儿科医院的数据来看，成功率在97.5%以上，已经很接近国际水平了。救治的患儿当中，有些错过了最佳治疗期，假如能够早筛查出来，手术成功率可能更高。
《瞭望东方周刊》：既然手术成功率已经这么高了，為什么还是有很多孩子死于先心病？
黄国英：我国对于新生儿先心病诊治，技术力量差别很大。在目前少数开展小儿先心病治疗的医院，救治率应该说相当高。但是缺乏可靠有效的筛查技术，再加上妇幼保健院、综合性医院、社区医院的医生对于先心病的认知水平不足，常造成漏诊或误诊，等到患儿出现反复肺炎、心力衰竭、严重紫绀等症状再被确诊时为时已晚。
即使在美国等西方发达国家，如果不能有意识地做先心病筛查，一半以上的先心病新生儿会被漏掉，出院以后才会发现。一旦漏掉，他们就有可能失去最佳的治疗机会，导致死亡或残疾。
所以，技术标准统一的筛查是减少新生儿死亡率很有效的方法。
两三分钟就可查出新生儿先心病
《瞭望东方周刊》：最好的筛查时间是什么时候？
黄国英：新生儿出生后24至72小时内。
《瞭望东方周刊》：新生儿先心病筛查没有纳入常规的检查项目吗？
黄国英：这在我国目前还不是一个常规的筛查项目。绝大多数筛查不是在新生儿时期，都是发现有问题了，然后做超声心电图，确诊后就手术。超声心动图筛查虽然很准确，但并不是容易推广的筛查方法。一方面检查时间长，另一方面，超声心动图检查需要由经过专门训练的技术人员来完成，检查费用也较高。每个新生儿都通过超声心电图来筛查，不太现实。
其实在我国，孕妇产前B超检查的时候也会对胎儿的心脏进行简单观察，看看心脏对称不对称，如果不对称可能就有严重的问题了。但是这只能筛查出来很少一部分。
《瞭望东方周刊》：现在国外对于新生儿先心病的筛查方法有哪些？
黄国英：美国的20几个州以及瑞典等已经把先心病筛查纳入新生儿筛查的常规项目。他们普遍使用的是“血氧饱和度测试”。
《瞭望东方周刊》：在你的团队发表的《新生儿先心病筛查优化方案》中，建议如何来优化筛查方法？
黄国英：我们建议采用 “心脏听诊 经皮血氧饱和度测试”的简易方法，两三分钟内就可对新生儿先天性心脏病进行筛查。
我们在对129523名新生儿先心病的筛查中，一开始研究观察比较的指标有七项，这样下来，对一个新生儿的检查时间要七八分钟。后来，通过再次对比分析，发现通过心脏听诊和经皮血氧饱和度的测试，能够简单地筛查出患有先心病的新生儿。对于普遍的筛查而言，简单和方便非常重要。
如果只测血氧饱和度，只能检测出70%多，还有20%多的患儿会被漏掉，而加上心脏听诊的方法，重症先心病敏感度达93.06%。
《瞭望东方周刊》：这项技术推广上有什么难度吗？
黄国英：还是技术、标准的统一。建立统一、简便、有效的方案进行先心病筛查，对基层医生进行系统培训，这对于早期识别和诊断先心病具有重要意义。我们发现，经过短期严格培训后，一名资深的护士都能够完成这项筛查工作。
一只好的听诊器不过几百元，一台血氧饱和度测试仪器几千元，能够筛查很多孩子。所以，我们认为这是一项可以推广的经济有效的筛查技术，也希望能够尽早在一些地区先行推广。
如何防患于未然
《瞭望东方周刊》：作为“娘胎里带来的”，先心病能否有效预防？
黄国英：先心病作为一种出生缺陷，不是说没办法预防，而是预防难度大。国际上为了减少出生缺陷，一般采取三级预防。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残。
最难的是，如何让这个病不发生。关键在于要知道它的病因和发生机制。这些东西不搞清楚的话，很难做到一级预防。
《瞭望东方周刊》：但是学界至今没能明确找到新生儿先心病的病因？
黄国英：虽然没有明确病因，但也是有些线索的。比如说孕妇在怀孕前或怀孕期间接触到一些有害物质；再比如，怀孕早期（前三个月），正是胚胎发育最关键的时期，此时母体病毒感染可能会影响胎儿心脏发育。
所以女性要尽量在最佳生育年龄阶段怀孕，孕期合理营养，避免接触放射性和有毒有害物质，怀孕早期尽量不生病，预防感染、谨慎用药，也要戒烟、戒酒等。
还有一个方面就是父亲。我们一直把关注点放在母体上面，现在也有很多证据表明精子的质量也会影响胚胎质量。