【摘 要】
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目的探讨胎儿小脑发育不良(CH)与染色体异常的相关性。方法收集本院胎儿超声表现异常且染色体异常的病例共226例纳入非整倍体组,另选取产前超声及出生后新生儿临床表现无异常
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(No.81571687);广东省医学科学技术研究基金项目(No.2017A020214013)
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目的探讨胎儿小脑发育不良(CH)与染色体异常的相关性。方法收集本院胎儿超声表现异常且染色体异常的病例共226例纳入非整倍体组,另选取产前超声及出生后新生儿临床表现无异常的病例共817例纳入正常组。测量胎儿小脑前后径(APCD)和横径(TCD)并计算APCD/TCD比值,比较两组间的差异。结果非整倍体组中,21、18、13-三体组和其他组分别为117、80、9例和20例,各组APCD/TCD平均值依次为0.47、0.39、0.45和0.46。正常组的平均值为0.46。对比两组的比值,发现仅18-三体组与正常组有显著差异(P<0.05)。以0.41作为比值的截断值诊断18-三体征CH的灵敏度90.9%、特异度70.0%。结论胎儿CH多见于18-三体征,与其他染色体异常无明显相关。APCD/TCD比值可作为产前诊断18-三体征CH的超声指标。
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