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目的
报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。
方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料，对患者进行肌肉/神经活体组织检查（活检）和靶向二代测序基因检测。
结果5例患者中男性3例，女性2例。2例显性遗传，3例呈散发或隐性遗传。发病年龄在15~40岁，病程1~26年。其中1例表现为不典型感觉性共济失调神经病伴构音障碍及眼外肌麻痹综合征伴随心脏预激综合征；有2例和1例分别表现为常染色体显性和隐性遗传性进行性眼外肌瘫痪叠加综合征；1例表现为认知发育延迟伴感觉神经病。伴随肌肉损害的4例患者肌活检均可见线粒体肌病的病理改变。表现为认知发育延迟伴感觉共济失调神经病患者的腓肠神经活检示慢性轴索性神经病。POLG基因在3例散发/隐性遗传患者为复合杂合突变，在2例显性遗传患者为单一杂合突变。其中c.914G>A、c.924G>T、c.1612G>T、c.1613A>T、c.1790 G>A和c.3002delG为尚未报道的新突变。
结论POLG基因突变可导致不同的临床谱系。在POLG相关的线粒体神经肌肉病中，眼外肌瘫痪、肢体力弱和感觉轴索性周围神经病常见。新发现的POLG基因突变扩展了该基因的突变谱。