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SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因，该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要．为了认识SCN1A启动子区多态性位点（single nucleotide polymorphisms．SNPs）的保守性及其功能意义，应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCN1A启动子区的11个SNPs，分别命名S1～S11．分析结果表明，S3、S5和S7等位基因频率没有人种差异性．其余SNP等位基因频率均有人种差异性；接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高．提示靠近核心启动子的SNPs影