【摘 要】
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应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出2例丝氨酸含量增高者,在智低儿中检出8例先
【机 构】
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河南省计划生育科技研究院遗传室,河南省计划生育科技研究院遗传室郑州450003,郑州450003
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应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出2例丝氨酸含量增高者,在智低儿中检出8例先天性氨基酸代谢异常者,其中3例为苯丙酮尿症,3例为高苯丙氨酸血症,2例为同型胱氨酸尿症。TLC检测方法对氨基酸的分离能力好,可同时对多种氨基酸作出清晰的氨基酸谱。该方法简便、快速、重复性好,便于基层开展,是诊断氨基酸代谢病的良好方法。
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