氨基酸代谢病相关论文
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999-2009年经新生儿疾病......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空......
苯丙酮尿症（简称PKU）是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了宋丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经......
枫糖尿症是少见的先天性氨基酸代谢病,本症系支链酮酸脱羧酶的先天性缺陷,以致支链氨基酸及其酮酸衍生物在组织和体液中大量蓄积......
苯酮尿症 (Ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ)简称ＰＫＵ ,是一种较常见的氨基酸代谢病 ,发病率在 1 /万～ 1 / 1 0万。其生化特点是肝内苯丙氨酸羟化酶的缺陷 ,使体内不能......
目的 分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助.方法 应用串联质谱技术......
目的:探讨枫糖尿症的诊断和治疗.方法:回顾性分析1例血尿串联质谱初诊患儿临床表现、诊断及治疗.结果:患儿,女,G1P1,胎龄27+5周,临......
苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性氨基酸代谢病。50年前,Fǒlling首先报道此病,并发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸(phenylpyruv......
随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现......
自1820年Braconnot首次从明胶蛋白水解液中分离出甘氨酸以来,人们对氨基酸的分析方法不断探索,几乎使用了所有形式的层析与电泳技......
目的 调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况 ,了解其种类及发生率。方法 :采用气相——质量色谱分析法出生 5— 10天的新......
本病是一种含硫氨基酸代谢异常症。以血及尿中的同型胱基酸含量增加为其特征。其发病率爱尔兰为1/15万,欧美为1/28万,仅次于先天......
先天性代谢缺陷引起的疾病近一千种,如氨基酸代谢病就达八十多种,其中苯丙氨酸代谢病是人们研究最早最多的一种。苯丙氨酸是人体......
本文用Guthrie’s细菌抑制法对4237例新生儿进行了苯丙酮尿症筛查。其结果发现一例一过性轻型笨丙酮尿症患儿,未发现典型病例,为我......
智力低下在人群中发病率约1～3%,个别地区可高达10%。其病因非常复杂,先天性患者除已知由染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病所......
遗传性代谢病引起智力低下的病种较多。这些疾病绝大多数由于酶缺陷造成。酶缺陷导致代谢物降解阻滞,大量在体液、组织（包括中枢神......
枫糖尿症(MSUD)是新生儿期的一种先天性氨基酸代谢病,1954年Menkes首先报道1个家庭的4个婴儿尿有异臭,最后均呈进行性神经系统损......
国际上可用特殊饮食治疗的代谢病已有多种,其中较常用者有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症及半乳糖血症等。氨......
本文对染色体核型正常且无临床异常发现的30例低智儿童血清18种游离氨基酸进行了测定。结果显示实验组患儿11种血清游离氨基酸降低......
采用患儿自身尿，人为地加入一定量的苯丙酮酸做为辅助标样，和标样及患儿尿一起在完全相同的条件下进行化学衍生化处理后，作GC／MS定量分......
应用Ｇｕｔｈｒｉｅ氏细菌抑制法对广西部分地区１１２３６例新生儿进行苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查，结果未发现有ＰＫＵ患儿，对阴性结果进行了分析讨论．
Application of Guthrie......
用血浆Ｐｈｅ浓度和Ｐｈｅ／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ２／Ｔｙｒ，Ｐｈｅ／ＬＮＡＡ比值，以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童）Ｘ＋２Ｓ为诊断杂合子依据，分析了７５例智低原因不明儿童，６例新生儿筛查疑高苯丙氨酸血......
目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串......
也许,很多孕妈咪会对羊水诊断这个词感到陌生。专家说,羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症以及遗传病症,适用于35岁以上,怀孕......
随着人类医学的飞速发展和计划免疫工作的大力开展，一些严重威胁小儿健康的感染性疾病和营养小良性疾病正在逐渐减少和得到基本控制......
目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spect......
随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现......
<正> 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期......
检测100例疑氨基酸代谢病的智低儿童血浆25种氮基酸．筛出道传性氮基醮代谢病3种，共26例。以PKU为主，非PKU高苯丙氨酸血症和枫糖尿病次......
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术......
本文采用微型双向薄层色谱(TLC)分析法,检查了遗传门诊中24名可疑有氨基酸代谢异常的初筛病儿,对其中18例做了血、尿TLC分析,11例......
1.先天性氨基酸代谢病的检测研究微型双向薄层色谱分析氨基酸、诊断氨基酸代谢病。江西医学院利用国产原料研制出色谱薄膜及水平式......
