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探讨肌细胞增强因子2A(MEF2A)基因第11外显子CAG三联核苷酸重复序列[(CAG)n]多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。
方法对温州医科大学附属台州医院神经内科自2010年6月至2014年12月收治的205例首发急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)及同期体检正常的192例健康志愿者(对照组)，采用聚合酶链反应产物直接测序技术(PCR-SBT)检测MEF2A基因第11外显子区域的基因多态性，分析其中(CAG)n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。
结果在脑梗死组与对照组MEF2A基因第11外显子区域均可检测到多种(CAG)n，重复序列数目主要集中在9~11个，且脑梗死组与对照组之间(CAG)n多态性分布差异有统计学意义(χ2=8.547，P=0.036)；(CAG)9在脑梗死组中比例明显高于对照组，差异有统计学意义(χ2=6.650，P=0.010)。排除相关混杂因素后，Logistic回归分析显示收缩压及(CAG)9(OR=1.401，P= 0.017，95%CI：1.063~1.847)是动脉粥样硬化性脑梗死发生的独立危险因素。
结论MEF2A基因第11外显子(CAG)n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关，(CAG)9可能是其易患基因之一。