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目的
检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况。
方法收集患者临床资料，提取患者及其相关亲属外周血DNA，用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。
结果直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C> T），导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）；第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C> T），导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C），其健康父母为相应突变的杂合携带者，200例健康对照未见该突变。
结论SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一。