【摘 要】
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进
【机 构】
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泸州医学院医学基础研究中心,四川泸州,646000
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图(electroretinogram,ERG)记录异常等.RP有多种遗传方式,大多数为单基因遗传,包括常染色体显性遗传RP(autosomal dominant refnitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传RP (autosomal recessive retinitis pigmenrosa,ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)及线粒体连锁遗传RP.少数遗传方式较为复杂,如双基因遗传及不完全显性遗传.RP的患病率约为1/3500[1],其中XLRP在人群中发病率为1:25000,占整个视网膜色素变性的1 ％～2 5％,在我国约7.7％.虽然如此,但XLRP发病早,损害最为严重,是青少年致盲的常见原因之一.近年来随着分子生物学和分子遗传学的发展以及人类基因组全序列测定的重大突破,大大加快了对XLRP相关基因的定位及新突变基因的发现步伐.本文综述了X-性连锁RP分子遗传学的最新进展,对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因诊断和基因治疗的新动向.
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