论文部分内容阅读
一个t（3；6）易位伴两次畸形胎
【机 构】
：
475000 河南省开封市妇产医院遗传室,475000 河南省开封市妇产医院遗传室,475000 河南省开封市妇产医院遗传室,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1993年10期
其他文献
分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传病致病基因的定位和分离，从而为帮助患者家庭提供了新的可能性，但同时也提出了严肃的伦理学难题，包括允诺和保密的问题，是否应检查儿童迟发性遗传病的问题，正确使用研究标本的问题，以及疾病严重到什么程度才应进行产前诊断的问题。当遗传检查从家庭水平过渡到群体筛选时，其中许多问题将变得更加尖锐。一切与医学遗传有关的人员，不论是临床医师还是实验室科学工作者，都需要充分注意这些
用位于脆性X综合征基因（FMR-1）内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明，探针StB12.3与EcoR I+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者，而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长度变化，区分携带者。进一步应用PCR方法扩增距脆性X位点150kb的双核苷酸重复顺序，DNA多态性分析表明，在该家系中脆性X突