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真性红细胞增多症(PV)是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病,迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚,国际真性红细胞增多症研究小组(PVSG)和WHO等对PV的各种诊断标准仍是排他性的,且缺少像慢性粒细胞性白血病(CML)一样的BCR/ABL融合基因特异性标志.最近,有学者报道[1-6],在BCR/ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPD)患者中存在JAK2基因突变--JAK2 V617F.本研究对20例PV患者进行JAK2 V617F检测分析,并初步探讨其临床意义。