【摘 要】
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致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原发性心肌病,该病表现为家族遗传现象。目前,编码桥粒蛋白和非桥粒蛋白的基因突变被认为是ARVC的主要致病机制,这些疾病相关基因的致病
【机 构】
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山西大同大学医学院,山西大同大学呼吸病与职业病研究所,山西大同大学中西医结合心血管病研究所,山西威奇达光明制药有限公司
【基金项目】
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分子发育生物学国家重点实验室2017年开放课题[2018-MDB-KF-07];大同市应用基础研究计划项目[2017134];山西大同大学博士科研启动费资助项目[2016-B-01];山西大同大学校级重点建设学科内科学资助项目[100201];山西省科技厅国际合作项目[201803D421073];山西省科技厅社发项目[201803D31079]
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致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原发性心肌病,该病表现为家族遗传现象。目前,编码桥粒蛋白和非桥粒蛋白的基因突变被认为是ARVC的主要致病机制,这些疾病相关基因的致病机制一直是研究探索的重点。然而,仍有近一半患者未携带已知的致病基因突变,基因突变没有被系统的研究而不能列入诊断标准,使目前临床诊断只局限于病理解剖和患者临床表现,因此造成许多隐匿型患者出现漏诊从而引发严重心律失常导致猝死,尤其是年轻人群中运动员的猝死。因此检测ARVC致病基因的突变,进一步揭示ARVC的致病机制,对ARVC的临床诊断和治
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