罕见病的研究带给我们的启示:以复发性多软骨炎为例

来源 :中华风湿病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cartman8148
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整体来讲,罕见病对公众社会的影响巨大。风湿病是"罕见病"的重灾区。实际上,一些貌似"罕见"病的发生率并不少。重要的是:要加强对罕见病的认识和研究,积极进行治疗探索。罕见病的研究需要组织者目标性的设计,更需要有志者的坚持和多学科的团队协作。

其他文献
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痛风是由嘌呤类物质代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少引起血尿酸增高的一组异质性疾病。其可导致关节畸形、残疾、肾功能衰竭等严重不良后果。降尿酸是痛风治疗的基础。本文从抑制嘌呤代谢相关酶的降尿酸药物、促进尿酸排泄药物、双重抑制降尿酸药物、尿酸酶、中药、辅助降尿酸药物6个方面综述了目前国内外降尿酸药物的现状及研究进展,并就目前我国临床降尿酸治疗药物的多用途与管理进行总结,拟在今后为高尿酸血症及痛风患者的降尿酸
RA是一种以侵蚀性关节炎为临床表现的高致残性自身免疫病。近十年来,随着目标治疗策略的逐步实施,RA患者临床预后出现显著改善。临床缓解作为最初治疗目标,已证实在临床管理中的可行性。因而越来越多的研究开始探索早期缓解、深度缓解、持续临床缓解、超声下缓解等更为严格的治疗目标,以期进一步改善患者临床结局。通过总结目前潜在的治疗目标及其临床获益的相关研究,旨在为国内风湿免疫科医师临床实践提供一定基础。
目的探讨炎性细胞因子与ATP结合盒(ABC)转运蛋白表达调控的相关性。方法建立Ⅱ型胶原诱导的小鼠胶原诱导性关节炎(CIA)模型,将造模成功的14只小鼠于初次免疫后7周处死取材。根据滑膜病理评分将CIA组分为轻度病变组、中重度病变组,选取4只健康小鼠作为正常对照组。通过流式多种蛋白定量技术(CBA)检测血清中IL-1β,IL-2,IL-6,IL-10,TNF-α,IL-17的水平。采用反转录(RT)
目的探讨脊柱力学失衡与AS胸背痛的相关性。方法收集我院AS患者90例,根据入组时是否伴有胸背痛疼分为胸背痛AS组(30例)和无胸背痛AS组(60例),分别收集其临床症状,BASDAI、BASFI、Bath强直性脊柱炎衡量指数(BASMI)、强直性脊柱炎疾病活动度(ASDAS),并同期检测其脊柱力学功能、核心肌力测试,采用t检验,方差分析比较组间的差异,以及Spearman相关分析探讨其胸背痛发生与
目的探讨LN中巨噬细胞在肾脏组织局部浸润与骨桥蛋白表达的关系及LN发病的潜在机制。方法选择初次诊治经肾活检病理检查确诊为LN的患者60例及10例因肾脏外伤行肾脏切除患者的正常肾脏组织作为对照组。通过免疫组织化学染色方法检测60例LN患者及10例正常对照组患者的肾组织中骨桥蛋白的表达和巨噬细胞(CD68+细胞)的浸润。采用方差分析,LSD-t检验,以及Pearson相关分析。结果①与正常对照组(5.
可逆性后循环脑病综合征是一种临床罕见的综合征,该综合征起病急,临床表现进展迅速,可并发于多种自身免疫病,但SSc合并可逆性后循环脑病综合征十分少见。早期确诊及早期治疗对改善预后十分重要,本文报道了1例SSc合并可逆性后循环脑病综合征,并对相关文献进行了复习。
目的研究干细胞因子(SCF)在腺嘌呤诱导的尿酸性肾病大鼠肾组织中的表达,探讨其与肾间质损害的关系。方法36只雄性Wistar大鼠按随机数字表法分为2组:模型组(18例)用腺嘌呤灌胃诱发尿酸性肾病大鼠模型,对照组(18例)用等量0.9%氯化钠注射液灌胃。分别于灌胃第4、8、12周各组随机选取6只大鼠取外周血、处死取肾,采用RT-PCR技术检测SCF、Ⅰ型胶原mRNA在肾组织中的表达,免疫组织化学方法
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