【摘 要】
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目的:研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法:用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术,对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行
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目的:研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法:用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术,对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断,PCR扩增产物中只有1052 bp片断为正常胎儿,只出现740 bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子,出现1052 bp和740 bp两个片断的为α地中海贫血1基因杂合子.结果:7例胎儿中1例为正常胎儿(αα/αα),2例为杂合子(--/αα),4例为纯合子(--/--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿,后经基
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