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目的:探讨ERG基因作为孕妇外周血中胎儿特异性标记物的可行性。方法:随机选取健康未妊娠妇女5例、正常妊娠孕妇65例、产后3天妇女20例的外周血样本,以及早期妊娠行人流的绒毛组织样本10例。应用甲基化敏感限制性内切酶PCR(MSRE-PCR)及荧光定量PCR方法检测样本中ERG基因甲基化状态,并进行相对定量分析。结果:(1)健康未妊娠妇女、顺产后3天妇女外周血浆及孕妇血细胞中均未检出甲基化的ERG基因;(2)绒毛组织样本中甲基化的ERG基因检出率100%;(3)正常妊娠孕妇外周血浆中甲基化ERG基因检出率为76.9%,中期、晚期妊娠ERG基因的含量分别是早期妊娠的3.18倍和5.46倍。结论:甲基化的ERG基因是可靠的胎儿特异性标记;正常妊娠孕妇的外周血浆中甲基化的ERG基因的检出量随孕周增加而增加。