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【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响，并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用，遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目，采用了基于实践的能力培训(Practice－based competencies，PBC)的教学法，定义了遗传咨询的4个知识领域以及
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下，这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异，还可能会有次要发现和意外发现，包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质，基因检测的结果往往对受检者的
目的探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。方法整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用靶向外显子测序检测致病突变，并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA，通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术，分析新突变对SLC25A13转录产物的影响。结果患儿为SLC25A13突变c.845_c.848＋1delG和c.1841＋3_1841＋4del
目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首先，采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进行CYP21A2基因变异检测，确定先证者及父母基因型。其次，抽取胎儿绒毛或羊水，采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染，针对先证者或先证者父母
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法对患儿及其父母进行拷贝数变异分析，用定量PCR进行验证，并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系。结果微阵列检测发现患儿18号染色体长臂末端(18q22.3q23区)存在7.1 Mb的缺失(hg39：70 650 318 - 78 014 582)，涉及FBXO15、ZNF407、ZADH2、TSHZ
目的确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus，HNDI)家系的分子遗传学病因。方法采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样，提取DNA，经二代测序确定先证者的突变位点后，对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。结果先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变，2例类似症状及1名正常家系成员的AVP
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中，17例检测出CYP21A2基因变异，其中纯合变异8例(44.4%，8/18)，复合杂合变异6例(33.3%，6/18)，单一杂合变异