【摘 要】
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目的探讨尿硫化氢（H2S）在甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001704);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目(Z141107004414036)
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目的探讨尿硫化氢（H2S）在甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组（男13例,女7例）,同时将20例健康儿童作为对照组（男11例,女9例）,留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA患儿尿液中的H2S浓度,对照病例组与对照组尿H2S浓度的差异,并对结果进行分析。结果 20例MMA患儿尿H2S浓度（64.9±52.0）μmmol/L高于对照组尿H2S浓度（43.9±40.0）μmmol/L,差异具有统计学意义（Z=-3.435,P=0.001）;尿H2S浓度辅助判断MMA的ROC曲线分析中曲线下面积（AUC）为0.818,以尿H2S浓度47.72μmmol/L为界值,辅助判断MMA的敏感度为95%,特异度为60%。结论 MMA患儿尿液H2S含量高,尿H2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA患儿动态观察和疗效评估的参考指标。
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