DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jicck321

【摘要】

：

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测

【作者】

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高云轻欧俐羽李亚勤利婧林金福何若洁李欢朱瑜龄

【机构】

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中山大学附属第一医院神经科,广西壮族自治区来宾市人民医院神经内科,广西中医药大学附属瑞康医院神经内科

【出处】

：

中国现代神经疾病杂志

【发表日期】

：

2019年5期

【关键词】

：

肌营养不良杜氏基因突变误义系谱 Muscular dystrophy Duchenne Genes Mutation missense Pedigre

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280),国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359),国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087),广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153).

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目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.As

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