目的:探讨先天性耳前瘘管（CPF）的临床及遗传特征。方法:回顾性分析131例（143耳）CPF患者的临床资料,统计患者年龄构成比、性别比、瘘管侧别比、外瘘口个数、瘘管口位置、有无伴发畸形、此次感染病程、既往感染史、既往治疗史以及家族史等资料。结果:本研究患者中未成年54例（41.2%）,成年77例（58.8%）,≤40岁118例（90.1%）,＞40岁13例（9.9%）。男:女为1:1.85,单侧患者与双侧患者比为3.7:1,单侧患者中男∶女为1∶2.03,双侧患者中男∶女为1∶1.33。瘘管口位置位于升耳轮前124例（94.7%）,位于升耳轮前方以外位置的有7例（5.3%）,分别是位于耳轮脚3例（2.3%）,位于外耳道前上壁3例（2.3%）,位于耳垂下边缘1例（0.7%）。除2例在外耳道前上壁有2个瘘口（1.4%）,1例表现为耳轮软骨前假性瘘口外,141耳的外瘘口表现为单一瘘口（98.6%）。有2例伴有先天性副耳畸形,1例伴有轻度小耳畸形。术前处于非感染期18耳（12.6%）,感染期125耳（87.4%）,术前处于感染期患者感染病程在3 d～1年不等,0～3个月者有110耳（76.9%）。有前期手术史14耳（9.8%）,有切开排脓史者62耳（43.4%）。84例（64.1%）无家族史,47例（35.9%）有家族史。表现为垂直传递的家系有26个（19.8%）,隔代遗传7个家系（5.3%）,家族聚集的家系14个（10.7%）。结论:CPF多为女性好发,多为单侧,左右耳发生率相当,也可为双侧。绝大多数患者表现为单侧耳轮脚前单一瘘管口,极少数患者耳瘘口发生在耳轮脚、外耳道前上壁、耳垂下边缘。可以伴发小耳、附耳等畸形。应该重视特殊类型和综合征性耳前瘘管的临床特征。大部分患者处于急性感染期,脓肿切排是感染期的主要治疗手段。CPF患者以散发多见,遗传上表现为不完全的常染色体显性遗传。