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患儿,男,1岁1个月,第一胎第一产,足月剖腹产,出生时即发现双足及双拇畸形.父母非近亲结婚,母亲怀孕期间无有毒化学品和农药等接触史,家族中其他成员无类似畸形.小儿已经可以单独行走,步态稳,但左足穿鞋有影响。
先天性双侧分裂足合并三节指骨拇畸形一例
【摘 要】
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患儿,男,1岁1个月,第一胎第一产,足月剖腹产,出生时即发现双足及双拇畸形.父母非近亲结婚,母亲怀孕期间无有毒化学品和农药等接触史,家族中其他成员无类似畸形.小儿已经可以单独行走,步态稳,但左足穿鞋有影响。
【机 构】
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430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科,430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科,430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科,4300
【出 处】
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中华小儿外科杂志
【发表日期】
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2011年32期
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Oct-3/4和Sox2是一类胚胎转录调控基因,是调控胚胎发育的关键因子,在早期胚胎发育过程中对维持胚胎干细胞多潜能性和自我更新的能力具有关键性的调控作用[1].干细胞与肿瘤细胞有很多相似之处,其中最主要的一点就是都具备自我更新和增殖分化的能力.近年来,已有研究证实Oct-3/4和Sox2在多种肿瘤中存在异常表达,在肿瘤的发生发展过程中起重要作用。
肺癌是目前最常见的恶性肿瘤之一,临床分为小细胞肺癌(SC LC)和非小细胞肺癌(NSCLC).70％的NSCLC患者确诊时已属中晚期而无手术机会,以化疗为主的综合治疗有一定的疗效,特别是
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是幼儿期常见的恶性实体肿瘤之一,占儿童恶性肿瘤的8%～10%,年发病率为(0.3～5.5)/10万,仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤,80%病例发生于5岁以下儿童.NB起源于原始神经嵴细胞,常发生于肾上腺髓质、腹膜后、纵隔、脊柱旁、盆腔、颈部和下腹部等部位.神经母细胞瘤(NB)与细胞遗传物质的关系,作为其病因学研究的一个方面越来越引起重视。
苗勒管残留综合征(persistent müllerian duct syndrome,PMDS)是一种罕见的男性假两性畸形,我院收治2例.现报告如下. 临床资料 病例1:男,6个月.因左侧腹股沟可复性肿块6个月入院.无HCG治疗史.检查:男性婴儿体征,阴茎阴囊发育正常,阴囊右侧空虚;阴囊左侧触及1个中指末节大小肿块,左侧腹股沟区可见一椭圆形肿块,上界不清,大小为20mm×20mm,质地稍硬,
先天性膈疝( congenital diaphragmatic hernia,CDH )是由于胚胎期膈肌发育缺陷所致,传统治疗方法是经腹或经胸手术修补缺损,近年来已有作者报道[1-3]腹腔镜下修补治疗,但对新生儿病例因其腹腔容积小,采用经腹腔镜途径修补往往比较困难,2010年10月至2010年12月我们成功实施经胸腔镜下修补膈肌缺损治疗新生儿左侧膈疝2例,报告如下。
肾上腺皮质癌( adrenocortical carcinoma,ACC)是起源于肾上腺皮质的一种罕见的高度恶性肿瘤,以单侧发病多见,双侧少见.国内报道50余例儿童ACC,无一例为双侧发病,我院近期收治1例儿童双侧ACC,结合文献对该疾病的临床、病理特点及治疗进行探讨。
脾性腺融合综合征(splenogonadal fusion,SGF)是一种罕见的良性先天性畸形.首次报道约在100多年前(Boestrom E.Freiburg,1883,149).到目前为止,国内外共报道了150例左右.SFG男女发病比例约为1.5:1[1].多见于男性,主要表现为脾脏与性腺或中肾管残留物的异常融合.该疾病通常是在手术过程中发现的,如果对其认识不足,有可能导致不必要的睾丸切除术。
病例1:男,8岁,因发现右上肢畸形5年入院,检查:左侧肋骨、双侧肱骨近端、双侧尺骨远端各可及质硬、不规则、不可推动包块,最大者约为3cm×2cm×1cm,最小约1.0cm×0.5cm×0.5cm,表面皮肤未见明显异常,无压痛.右侧上肢较对侧短约1cm,右肘关节内翻,伸直、旋前、旋后轻度受限,可及桡骨头前脱位,右侧腕关节轻度尺偏。