【摘 要】
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目的探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析。结果本病临床特点
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目的探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析。结果本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗。
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