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对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因......
目的 分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现，探讨本病的电生理特点及早期诊断要点。方法回顾性分析25例婴儿型脊肌萎缩症临......
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目的探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病......
目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症 (SMA Ⅰ )的临床和肌电图特点。方法 总结分析 17例SMA Ⅰ型的临床及肌电图。结果 本病临床特点为 ......
目的探讨婴儿型脊肌萎缩症（SMA）的神经电生理特征。方法采用肌电／诱发电位仪对27例SAM患儿进行神经传导速度测定，每例进行至少6块肌肉......
