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原发性血小板增多症(ET)是骨髓增殖性肿瘤的一种,其特征是血小板水平显著持续性增多而功能异常.近年来认为其发病机制可能与蛋白质酪氨酸激酶2基因V617F突变有关.ET发病较隐匿,进展缓慢.蛋白质酪氨酸激酶2基因V617F突变的发现,传统干扰素、羟基脲减少血小板数目,加上阿司匹林、阿那格雷等药物进行血小板功能干预治疗,均使得ET在诊断及治疗上有了很大突破.