【摘 要】
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患儿，男，3岁，因不会讲话，对大声无反应而就诊。体检：身体及颅面发育正常，全身皮肤未见有局部色素脱失，头发黑密，无白发，双眉色黑有交联，睫毛及体毛正常，双眼虹膜宝石蓝色，双侧瞳孔等大等
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患儿，男，3岁，因不会讲话，对大声无反应而就诊。体检：身体及颅面发育正常，全身皮肤未见有局部色素脱失，头发黑密，无白发，双眉色黑有交联，睫毛及体毛正常，双眼虹膜宝石蓝色，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，双眼底正常，瞳距45 mm，内眦距25 mm，外眦距65 mm，双耳鼓膜外观正常，对大声刺激无反应，听性脑干反应测试双耳132 dB(peSPL)刺激均无反应。智力发育正常，全身各系统检查未见异常。 其父，30岁，小学文化，10岁时出现少白头，自幼右耳听力差。体检：有较多散在白发，全身皮肤未见有局部色素脱
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