【摘 要】
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目的对Leber先天性黑矇(leber congenital amaurosis,LCA)患者的临床表型及基因型进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法将2016年6月—8月经临床检查确认为LCA的3
【机 构】
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四川大学华西医院眼科; 西南医科大学附属医院眼科; 四川省妇幼保健院眼科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81570863);四川省科技厅支撑计划(2016SZ0024)
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目的对Leber先天性黑矇(leber congenital amaurosis,LCA)患者的临床表型及基因型进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法将2016年6月—8月经临床检查确认为LCA的3例患者及其父母纳入研究,详细收集病史、家族史,患者父母行裂隙灯显微镜、间接检眼镜检查,患者行全身麻醉下RetcamⅡ眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA,采用全外显子组测序技术对3例LCA患者及其父母进行遗传学诊断及分型,并结合患者的临床特点进行分析。结果 3例LCA患者临床诊断明确,眼底表现各有差异,患者1携带SPATA7纯合突变,c.744(E5)至c.745(E5)插入T, p.249, L>Ffs4,眼底表现为双眼视盘颜色苍白,视盘周围血管闭塞呈"白线"状,视网膜广泛椒盐状色素改变。患者2携带WFS1杂合突变,突变为4号染色体5号外显子c.535G>A,p.A179T,眼底表现为双眼视盘苍白,视网膜血管变细。患者3携带CRB1、RPGRIP1、SPATA7杂合突变,眼底表现为双眼视盘苍白,对称性黄斑色素上皮萎缩,视网膜、脉络膜广泛脱色素及变性。结论 LCA具有遗传异质性与临床表型多样性的特点。
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