【摘 要】
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目的:探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法:在孕妇知情同意的基础上,选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16~24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳
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目的:探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法:在孕妇知情同意的基础上,选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16~24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳华大基因临床检验中心行胎儿染色体非整倍体无创性基因检测,并在孕妇分娩后由专业新生儿科医生对其外观及特征检查,以评估创性基因检查的准确性。结果:670例孕妇经无创基因检测,提示101例孕妇为非唐氏高危人群,结果为阴性,其中21三体综合征高风险者82例,18三体高风险者19例,并对101例唐氏高风险孕妇中电话机及上门随访,及出生后新生儿外观经专业新生儿科医师检查均为发现异常,灵敏度达100%。结论:无创性基因检查在唐氏高危人群中灵敏度高,误诊率低,有效地避免了不变要的侵入性产前诊断,对于唐氏高危人群筛查具有重要价值。
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